WEKO3
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全エクソーム解析による原発性線毛運動不全症の原因遺伝子の探索
http://hdl.handle.net/10076/00019466
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名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
2020RP0029 (174.2 kB)
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|
Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
---|---|---|---|---|---|---|
公開日 | 2020-11-12 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | ja | |||||
タイトル | 全エクソーム解析による原発性線毛運動不全症の原因遺伝子の探索 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | en | |||||
タイトル | Analysis of gene mutations causing primary cillary dyskinesia by whole exome sequencing | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 線毛 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 遺伝子変異 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 電子顕微鏡 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 一酸化窒素 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 常染色体劣性遺伝 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 滲出性中耳炎 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 慢性副鼻腔炎 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 気管支拡張症 | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
資源タイプ | research report | |||||
著者 |
竹内, 万彦
× 竹内, 万彦× 北野, 雅子× 藤澤, 隆夫× 中谷, 中 |
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抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | はじめ全エクソーム解析により解析を開始したが、効率を考え、32の既知遺伝子について遺伝子パネルを作成し、解析を行った。臨床的に本症が疑われる患者93名(3か月~64歳)について、変異を検討した。その結果、次の変異が判明した。DNAH5では、16の変異が明らかとなった。DNAH11にも9の変異が見られた。また、CCDC40では2つの変異が、DNAI1では、ひとつの変異が、RSPH4Aではひとつの変異が明らかとなった。以上より、本邦においてもDNAH5, DNAH11が原因遺伝子としての頻度が高いことが明らかになった。 | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | We started gene mutation analysis by the whole exome sequencing, but we switched to gene panel analysis for 32 known genes, considering the efficiency of the analysis. We analyzed 93 patients (three months-64 years old) who were suspected of primary ciliary dyskinesia (PCD). As a result, the following mutations were found. c.894C>G, c.1599_1600insT, c.1631C>T, c.5297C>T, c.5367delT, c.5563_5564insA, c.5983C>T. c.6053T>C, c.7550_7556delAGCTGCC, c.7561_7573delCCAGCGGGGCCC, c.9018C>T, c.9101delG, c.10616G>A, c.13286G>A, c.13837delG, c.9286C>T in DNAH5. c.940T>A, c.794G>A, c.1148G>A, c.2874A>C, c.9674T>G, c.10353+1G>A, c.12310C>T, c.12331C>T in DNAH11. Thus, it was found that mutations in DNAH5 and DNAH11 are prevalent in the Japanese patients with PCD. | |||||
内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 2016年度~2018年度科学研究費補助金(基盤研究(C))研究成果報告書 | |||||
書誌情報 |
発行日 2019-05-15 |
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フォーマット | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | application/pdf | |||||
著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | VoR | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
出版者 | ||||||
出版者 | 三重大学 | |||||
出版者(ヨミ) | ||||||
ミエダイガク | ||||||
科研費番号 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 16K11210 | |||||
資源タイプ(三重大) | ||||||
Kaken / 科研費報告書 |