@techreport{oai:mie-u.repo.nii.ac.jp:00013265,
 author = {原, 万里 and Hara, Mari and 脇田, 幸子 and Wakita, Sachiko and 橋詰, 令太郎 and Hashizume, Ryotaro and 一志, 真子 and Ichishi, Masako and 宮川, 世志幸 and Miyagawa, yoshitaka and 乾, 雅史 and Inui, masafumi},
 month = {May},
 note = {application/pdf, ダウン症候群の人由来iPS細胞から、ゲノム編集技術を用いて任意の21番染色体1本を消去し、21番染色体の組み合わせの異なる誘導型disomy 21細胞を複数株樹立した。これら誘導型disomy 21細胞における、消去された21番染色体の特定がSTR解析によりなされ、結果、3本の21番染色体のうちの2本から構成される、3通りの組み合わせの細胞株に分類された。これらの細胞株の配列情報の比較から、最終的に3本の21番染色体を染色体全長にわたり区別するフェイジングに成功した。以上の解析情報から、21番染色体をアレル特異的に複数部位で切断するCRISPR/Cas9システムの構築に成功した。, We have successfully established three induced disomy 21 iPS cell lines by genome editing technology from the original trisomy 21 iPS cells derived from a single individual with Down's syndrome. These induced three types of cells have different combinations of 21 chromosomes. The karyotypes of the induced disomy cells have been confirmed by means of chromosome spreading G-banding, short tandem repeat analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification, and fluorescent in situ hybridization. Furthermore, we also classified them based upon the origin of deleted chromosome 21 by STR analysis. Following chromosome phasing by comparison of sequencing data with the 3 cell lines, we have subsequently succeeded in constructing a CRISPR/Cas 9 system for allele specific cleavage in multiple sites., 2016年度～2017年度科学研究費補助金(挑戦的萌芽研究)研究成果報告書, 16K15242},
 title = {ゲノム編集技術を利用したアレル特異的染色体切断によるトリソミックレスキュー誘導},
 year = {2018},
 yomi = {ハラ, マリ and ワキタ, サチコ and ハシヅメ, リョウタトウ and イチシ, マサコ and ミヤガワ, ヨシタカ and イヌイ, マサフミ}
}