@techreport{oai:mie-u.repo.nii.ac.jp:00013840,
 author = {橋詰, 令太郎 and Hashizume, Ryotaro and 宮川, 世志幸 and Miyagawa, Yoshitaka and 緒方, 藍歌 and Ogata, Aika and 高成, 広起 and Takanari, Hiroki},
 month = {May},
 note = {application/pdf, Down症候群は、21番染色体の数的過剰により多彩な合併症を発症する。本研究は、体細胞から、過剰染色体を後天的に消去する基盤技術の確立を目指した。核型修正作用が報告されているZSCAN4蛋白質の強制発現は、有意な染色体消去率を示さなかった。他方、単一の21番染色体のみを認識するCRISPR/Cas9システムを構築し、トリソミー21-iPS細胞を対象に染色体の複数箇所切断を行い、標的染色体の消去を試みた。結果、5%以上10%以下の頻度で過剰染色体が消去され、核型を正常化させることに成功した。本技術は、過剰染色体を後天的に消去する基盤技術として将来的な発展が見込めるものと判断される。, Down syndrome is a chromosomal condition caused by an excess of chromosome 21, leading to an array of lifelong comlications. The elimination of extra chromosome 21 could be directly linked to a promary intervention in this context for a person with Down syndrome. The overexpression of ZSCAN4 protein, a transcription factor previously reported as an aneuploidy correction effector, showed no significant extra chromosome slimination rate compared with no-treatment control trisomy 21 iPS cells in our in vitro setting. In an effort to delete extra chromosome, we next employ CRSPR/Cas9 system for DNA double-strand breals on a single targeted chromosome 21, and found that 7% of entire chromosome loss rate on average by FISH analysis. The strategy to induce single chromosome cleavages at a multiple site using CRISPR/Cas9 thus may contribute to both basic and clinical science for aneuploidy-associated pathological condition, including Down syndrome and other autosomal trisomies., 2016年度～2018年度科学研究費補助金(基盤研究(C))研究成果報告書, 16K09964},
 title = {ダウン症候群の核型正常化による合併症の予防および治療法確立に向けた研究},
 year = {2019},
 yomi = {ハシズメ, リョウタロウ and ミヤガワ, ヨシタカ and オガタ, アイカ and タカナリ, ヒロキ}
}