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  1. 30 大学院医学系研究科・医学部
  2. 30D 学位論文
  3. 博士論文 本文
  4. 2022年度

Mutation Analysis of Thin Basement Membrane Nephropathy

http://hdl.handle.net/10076/0002000035
http://hdl.handle.net/10076/0002000035
deb7f4ee-6ca1-486a-93ef-e6c7b5546b58
名前 / ファイル ライセンス アクション
2022DM0326.pdf 2022DM0326 (2.05MB)
Item type 学位論文 / Thesis or Dissertation(1)
公開日 2023-08-31
タイトル
タイトル Mutation Analysis of Thin Basement Membrane Nephropathy
言語 en
言語
言語 eng
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 autosomal dominant Alport syndrome
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 COL4A3
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 COL4A4
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 microhematuria
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 mutation
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 thin basement membrane nephropathy
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 variant
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_db06
資源タイプ doctoral thesis
アクセス権
アクセス権 open access
アクセス権URI http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
著者 平林, 陽介

× 平林, 陽介

en Hirabayashi, Yosuke

ja-Kana ヒラバヤシ, ヨウスケ

ja 平林, 陽介

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抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 Thin basement membrane nephropathy (TBMN) is characterized by the observation of microhematuria and a thin glomerular basement membrane on kidney biopsy specimens. Its main cause is heterozygous mutations of COL4A3 or COL4A4, which also cause late-onset focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) or autosomal dominant Alport syndrome (ADAS). Thirteen TBMN cases were analyzed using Sanger sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), and exome sequencing. Ten heterozygous variants were detected in COL4A3 or COL4A4 in nine patients via Sanger sequencing, three of which were novel variants. The diagnostic rate of “likely pathogenic” or “pathogenic” under the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines was 53.8% (7 out of 13 patients). There were eight single nucleotide variants, seven of which were glycine substitutions in the collagenous domain, one of which was a splice-site single nucleotide variant, and two of which were deletion variants. One patient had digenic variants in COL4A3 and COL4A4. While MLPA analyses showed negative results, exome sequencing identified three heterozygous variants in causative genes of FSGS in four patients with no apparent variants on Sanger sequencing. Since patients with heterozygous mutations of COL4A3 or COL4A4 showed a wide spectrum of disease from TBMN to ADAS, careful follow-up will be necessary for these patients.
言語 en
内容記述
内容記述タイプ Other
内容記述 本文/Department of Cardiology and Nephrology, Mie University Graduate School of Medicine, Tsu 514-8507, Japan
内容記述
内容記述タイプ Other
内容記述 10p
書誌情報
発行日 2023-03-24
DOI
識別子タイプ DOI
関連識別子 10.3390/genes13101779
フォーマット
内容記述タイプ Other
内容記述 application/pdf
著者版フラグ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
出版者
出版者 三重大学
出版者(ヨミ)
値 ミエダイガク
学位名
学位名 博士(医学)
学位授与機関
学位授与機関識別子Scheme kakenhi
学位授与機関識別子 14101
学位授与機関名 三重大学
学位授与年月日
学位授与年月日 2023-03-24
学位授与番号
学位授与番号 甲医学第2179号
ノート
資源タイプ(三重大)
値 Doctoral Dissertation / 博士論文
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Ver.1 2023-08-31 02:38:29.636327
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