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  1. 30 大学院医学系研究科・医学部
  2. 30K 科研費報告書
  3. 2017年度

完全型先天停在性夜盲のイヌモデルの確立と機能・遺伝子解析

http://hdl.handle.net/10076/00018054
http://hdl.handle.net/10076/00018054
f68b08f2-6166-46e1-ac4f-0f17260fa665
名前 / ファイル ライセンス アクション
2018RP0030.pdf 2018RP0030 (167.9 kB)
Item type 報告書 / Research Paper(1)
公開日 2019-05-08
タイトル
タイトル 完全型先天停在性夜盲のイヌモデルの確立と機能・遺伝子解析
言語 ja
タイトル
タイトル Establishment of dog model of congenital stationary night blindness
言語 en
言語
言語 jpn
キーワード
主題Scheme Other
主題 動物モデル
キーワード
主題Scheme Other
主題 網膜
キーワード
主題Scheme Other
主題 夜盲
キーワード
主題Scheme Other
主題 先天停在性夜盲
キーワード
主題Scheme Other
主題 犬
キーワード
主題Scheme Other
主題 網膜電図
キーワード
主題Scheme Other
主題 遺伝
キーワード
主題Scheme Other
主題 ERG
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws
資源タイプ research report
著者 近藤, 峰生

× 近藤, 峰生

ja 近藤, 峰生

en KONDO, Mineo

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生杉, 謙吾

× 生杉, 謙吾

ja 生杉, 謙吾

en IKESUGI, Kengo

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杉本, 昌彦

× 杉本, 昌彦

ja 杉本, 昌彦

en SUGIMOTO, Masahiko

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松原, 央

× 松原, 央

ja 松原, 央

en MATSUBARA, Hisashi

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抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 先天停在夜盲(CSNB)は非進行性の遺伝性網膜疾患であり、生来の夜盲を特徴とする。我々は自然発症の常染色体劣性のビーグル犬の家系を発見した。この犬は明所では正常な視覚を有するが、暗所では明らかな視機能低下がみられた。網膜電図(ERG)は陰性型を示し、長時間刺激錐体応答では、ON応答は低下しているがOFF応答は残存していた。いわゆるヒトのSchubert-Bornschein 型の完全型CSNBの犬モデルと考えられた。遺伝子検査では既知のCSNBの候補遺伝子は全てrule outされた。光学顕微鏡と電子顕微鏡では網膜形態は正常であった。我々の犬家系は世界で初めての完全型CSNBの犬モデルである。
抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 Congenital stationary night blindness (CSNB) is a non-progressive, clinically and genetically heterogeneous disease of impaired night vision. We report a naturally-occurring, stationary, autosomal recessive phenotype in beagle dogs with normal daylight vision but absent night vision. Affected dogs had normal retinas on clinical examination, but showed no detectable rod responses. They had "negative-type" mixed rod and cone responses in full-field ERGs. Their photopic long-flash ERGs had normal OFF-responses associated with severely reduced ON-responses. The phenotype is similar to the Schubert-Bornschein form of complete CSNB in humans. Genetic testing ruled out most known CSNB candidates. Retinal morphology showed normal cellular layers and structure, and electron microscopy revealed normal rod spherules and synaptic ribbons. Our results indicate involvement of a yet unknown gene in this canine model of complete CSNB.
内容記述
内容記述タイプ Other
内容記述 2014年度~2016年度科学研究費補助金(基盤研究(C))研究成果報告書
書誌情報
発行日 2017-05-19
フォーマット
内容記述タイプ Other
内容記述 application/pdf
著者版フラグ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
出版者
出版者 三重大学
出版者(ヨミ)
ミエダイガク
科研費番号
内容記述タイプ Other
内容記述 26462683
資源タイプ(三重大)
Kaken / 科研費報告書
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Ver.1 2023-06-19 15:46:52.837324
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